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　　致密性成骨不全癥也許是最有名的診斷給予追溯至19世紀后期法國畫家亨利圖盧茲-勞特雷克(所描繪的何塞費雷爾在1952年電影“紅磨坊” ) 。

　　致密性成骨不全癥是一種遺傳(遺傳)疾病的骨頭。其模式如下繼承規則的經典遺傳學(見下文) 。

　　致密性成骨不全癥一貫原因矮身材。高度的成年男性患有小于150厘米( 59英寸，或4英尺1英寸) 。成年女性與致密性成骨不全癥 ，甚至更短。

　　致密性成骨不全癥導致骨頭是異常密集(骨硬化) ;最后骨頭的手指(遠端指骨)必須非常短;和延誤正常關閉連接(縫線)顱骨骨骼在嬰兒期，使“軟弱點“ (在囟)對頭頂仍然廣泛開放。

　　致密性成骨不全癥原因骨骼脆弱容易打破(骨折) 。骨骼中的腿和腳往往骨折。頜骨和鎖骨(缺少鎖骨)也特別容易骨折。

　　精確的頻率致密性成骨不全癥從來沒有被確定。 致密性成骨不全癥可分為大組的遺傳疾病，個別罕見的，但集體的重要，因為他們的人數總和，其沉重的影響，受影響的個人，以及沉重的負擔，他們同樣發生后，他們的家人。

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