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這種疾病是由法國醫生Maroteaux和拉米在1962年。他們描述了障礙了一份題為“香格里拉pycnodysostose 。 ” (他們不是唯一的發現者的疾病。安一帆和他的同事描述獨立的狀況在1962年。 ) Maroteaux和拉米提出“ pyknos ， ”來自希臘語，意思是“密”與復合詞“發育不全”的含義不正常的骨形成。命名為“ pycnodysostosis ”的目的是要傳達異常致密骨這是一個標志性的疾病。
盡管最初的Maroteaux和拉米拼寫是一個' C '類，它已被寫入變了的' C '或' K '開頭。在這里，我們使用原始拼寫與' C '類。無論哪種方式，規定，其名稱一直堅持，并利用當今世界各地的指定這種疾病。
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