罕見病包含哪些類型？這些疾病你都清楚嗎？
分類: 孕嬰安全
常識詞典
編輯 : 常識
發布 : 03-25
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當感染確診是罕見病之后，就會進入到非常危急的狀態之中。因為對于這些罕見病，大多數患者都是不能得到有效治療的，從而導致壽命時間縮短。下面跟小編一起來看下，罕見病包含哪些類型？ 1、肢端肥大癥 是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。2、白化病 是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。3、苯酮尿癥 缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。4、特發性肺動脈高壓病 是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。今天小編對罕見病進行了簡單的介紹，如果還想了解罕見病相關方面的內容，還請繼續關注我們的網站，希望今天的內容能對您能有所幫助。
